Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan es una patología que afecta al tejido conectivo o conjuntivo, es decir, el conjunto de células de un organismo que constituye la estructura de los órganos, músculos, vasos sanguíneos…
Estas alteraciones en el tejido conectivo suele traer consigo trastornos en los ojos, esqueleto, corazón y vasos sanguíneos.
Origen Genético
El Síndrome de Marfan está ocasionado por una alteración genética del cromosoma 15, lo que produce variaciones en las proteínas que forman el tejido conectivo.
Aunque se trata de una enfermedad que se transmite de padres a hijos, el 25% de los afectados no tiene antecedentes familiares. En estos casos, los investigadores apuntan a que el origen se encuentra en nuevas mutaciones.
Un síndrome asintomático
Este síndrome no presenta síntomas, tan sólo un 50% aproximadamente de los pacientes muestran alguno. Por ello, se diagnostica a través de la relación de otras afecciones con ésta enfermedad, la historia clínica y la exploración física.
Ante los primeros indicios de Síndrome de Marfan se realiza un ecocardiograma y una revisión ocular para lograr un diagnóstico firme.
Esta patología no tiene un tratamiento definitivo. En los últimos años se ha observado un aumento de la esperanza de vida de los pacientes que sufren este Síndrome pasando de los 45 a los 72 años. Esto se debe a la eficacia de los tratamientos personalizados, los seguimientos médicos periódicos y la cirugía preventiva de la aorta.
Alteraciones del Síndrome de Marfan
Los pacientes que padecen este síndrome muestran algunas alteraciones en el esqueleto, ojos o corazón.
En cuanto al esqueleto, suelen ser más altas y delgadas que otros miembros de su familia, tener articulaciones con mucha movilidad, dedos largos y finos o desviaciones de la columna vertebral.
Las alteraciones del corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en estos pacientes., Es común que presenten dilatación de la aorta, ya que tienen unas paredes débiles que pueden llegar a romperse.
Entre los problemas oculares más frecuentes están la miopía, catarata, dislocación del cristalino o desprendimiento de retina-